Autismo in adulti e anziani. Salute fisica, ricerca e solitudine delle famiglie

Nella nostra cultura, il disturbo dello spettro autistico è spesso pensato come una condizione infantile, con attenzione pubblica focalizzata principalmente sui bambini e sull’importanza della diagnosi precoce e dell’intervento. Tuttavia, l’autismo è una condizione che dura tutta la vita e i supporti e i trattamenti disponibili e necessari cambiano man mano che le persone nello spettro si muovono attraverso le principali fasi della vita. Con il crescente tasso diagnostico urge soddisfare la pressante necessità di supporti e programmi per le persone nello spettro durante tutta la vita.   

Come tutti gli altri, le persone con autismo si muovono attraverso cambiamenti significativi della vita. La loro qualità della vita dipende non solo dalle basi fornite nell’infanzia, ma anche dai supporti in corso specifici per le loro esigenze educative, mediche, sociali, ricreative,  familiari e occupazionali.

Mentre i servizi sanitari e di istruzione per i bambini con autismo sono relativamente ben consolidati, la fornitura di servizi per gli adulti con autismo è agli inizi. Vi è una mancanza di ricerca sui servizi sanitari per gli adulti, compresa l’identificazione delle difficoltà di comorbidità, rigorosi studi di trattamento (farmacologici e psicologici), sviluppo di nuove terapie farmacologiche, transizione e invecchiamento per tutta la vita, differenze di sesso, competenze, considerazione dei punti di vista delle persone con autismo, e costo ed efficienza dei servizi.

Salute fisica e autismo

C’è un’indagine limitata sulla salute fisica degli adulti con autismo. Tuttavia, una recente revisione retrospettiva delle cartelle cliniche (1.507 adulti con autismo e 15.070 adulti senza autismo) ha rilevato che gli adulti con autismo avevano tassi significativamente più elevati di (depressione, ansia, disturbo bipolare affettivo, disturbo ossessivo-compulsivo [OCD], psicosi e autolesionismo) e problemi fisici (sonno, malattie del sistema immunitario e gastrointestinale, obesità, iperlipidemia, ipertensione, convulsioni, accidenti cerebrovascolari e malattia di Parkinson).  Analogamente, i tassi più elevati di convulsioni, ipertensione e allergie sono stati riportati in piccoli campioni di adulti con autismo, insieme a una minore incidenza di malattie trasmesse sessualmente, fumo e abuso di alcol. 

È importante notare che anche gli adulti con autismo hanno gli stessi rischi di sviluppare alcune condizioni di salute comuni e curabili nella popolazione generale: ipotiroidismo, iperlipidemia, stitichezza e incontinenza urinaria. Inoltre, alti tassi di cattiva salute sono stati identificati tra i giovani adulti con autismo (34% di obesità, 31% di iperlipidemia e 19% di ipertensione), ponendoli così ad aumentato rischio di sviluppare diabete, malattie cardiache e cancro in età avanzata. 

Nonostante abbiano condizioni di salute comuni e curabili, gli adulti con autismo segnalano difficoltà nell’accesso all’assistenza sanitaria. I medici riportano una mancanza di consapevolezza dell’autismo, in particolare di coloro che forniscono assistenza agli adulti.  Nel complesso, i risultati sottolineano l’importanza di fornire  l’assistenza sanitaria di base e l’ospedale adeguato all’età in maniera accessibile per gli adulti con autismo. Questo può essere facilitato da un duplice approccio: sensibilizzare i professionisti della salute sull’autismo negli adulti ma anche incoraggiando i professionisti della salute a guardare oltre la diagnosi di autismo e a considerare i bisogni quotidiani di salute degli adulti con autismo come per le persone che non hanno autismo.

Complessivamente, c’è una carenza di ricerche riguardanti la salute fisica degli adulti con autismo. Come tale, esaminiamo tre problemi di salute riportati da bambini e adulti con autismo, ma utilizzando la letteratura disponibile (pediatrica): sonno, problemi gastrointestinali ed epilessia. Si spera che ciò possa generare, sia la futura ricerca sulla salute, che lo sviluppo di servizi sanitari per gli adulti con autismo.


Il sonno

I disturbi del sonno sono comunemente riportati nei bambini con autismo e tipicamente includono difficoltà all’ora di dormire, assestamento e risvegli notturni.  C’è stata poca indagine sul sonno negli adulti con autismo, sebbene vi siano prove preliminari di insonnia soggettiva e reperti polisonnografici di maggiore latenza del sonno e di risvegli notturni. E ‘stato suggerito che le anomalie nella produzione di melatonina e del ritmo circadiano possono contribuire a insonnia nelle persone con autismo. Tuttavia, altre variabili di salute (farmaci, obesità, epilessia, problemi intestinali, umore e ansia ) possono anche incidere nei problemi di sonno delle persone con autismo.


Problemi gastrointestinali

I problemi gastrointestinali sono uno dei problemi di salute più comunemente riportati per i bambini con autismo, sebbene i tassi di prevalenza e le opzioni di trattamento siano scarsamente comprensibili. Alti tassi di glicemia e altri problemi di salute sono stati recentemente segnalati negli adulti con autismo.  Tuttavia, c’è poca indagine specifica sui disturbi gastrointestinali negli adulti con autismo. Una recente meta-analisi ha rilevato che, rispetto ai bambini non-autistici, i bambini con autismo hanno un rischio triplo elevato di disturbi gastrointestinali, costipazione e diarrea e un duplice rischio elevato di dolore addominale. 

Inoltre, i problemi di alimentazione sono cinque volte più comuni nei bambini con autismo e possono contribuire a difficoltà nell’intestino. Ad esempio, la selettività alimentare (mangiare una gamma molto limitata di cibo o solo un alimento) può essere associata a cattiva alimentazione, alterata motilità intestinale e stitichezza nelle persone con autismo.

Inoltre, le difficoltà di comunicazione sociale (e problemi di salute associati, come l’ansia) possono rendere difficile la segnalazione di sintomi fisici per alcune persone con autismo. Quindi, i clinici dovrebbero considerare se i cambiamenti o le esacerbazioni di comportamenti come i modelli di sonno alterati, l’irritabilità, l’ansia o l’autolesionismo possono essere indicativi di problemi fisici. Le raccomandazioni di consenso di un gruppo di esperti di gastroenterologia sottolineano la necessità di aumentare la ricerca e l’assistenza clinica basata sull’evidenza. 


Epilessia

Molti studi riportano che le persone con autismo hanno un aumentato rischio di epilessia, anche se le percentuali variano ampiamente dal 2% al 46%.  Questa variabilità può essere dovuta in parte a differenze metodologiche, inclusi i criteri di inclusione dello studio e il rigore della diagnosi sia dell’autismo che dell’epilessia. Tuttavia, una recente revisione identifica il sesso femminile e le difficoltà di apprendimento come fattori di rischio per l’epilessia nelle persone con autismo. Ad oggi, non tutti i tipi di crisi sono particolarmente associati con autismo, e non ci sono recensioni di trattamenti disponibili per quanto riguarda le crisi epilettiche in persone con autismo. Tuttavia, ci sono preoccupazioni per quanto riguarda le sovra diagnosi dell’epilessia nelle persone con autismo. Si raccomanda che le persone con autismo e le loro possibili convulsioni vengano indirizzate ai neurologi per la revisione, che gli elettroencefalogrammi (EEG) vengano eseguiti solo se vi è preoccupazione clinica per le convulsioni e che il sonno e i disturbi metabolici siano considerati nella valutazione e gestione dei ricoveri delle  persone con autismo.


Transizione all’età adulta

Vi è un crescente riconoscimento della necessità per i giovani con disturbi del neurosviluppo di avere una transizione pianificata dai servizi sanitari per i bambini a quelli per adulti, ma esiste un’indagine molto limitata sul modo migliore per farlo. Finanziamento differenziale dei servizi per i bambini e gli adulti, criteri di ammissibilità differenti per le cure, consapevolezza limitata tra i medici e altri professionisti dei disordini del neurosviluppo degli adulti possono contribuire a risorse non corrispondenti. I giovani adulti con autismo possono quindi perdere la cura della loro salute in un momento importante e di maggiore vulnerabilità. Non sorprende infatti che molti professionisti e famiglie si sentano confusi su come navigare nel sistema tra i servizi per bambini e quello per adulti. 

Ad oggi, sono state condotte poche indagini sulla transizione dei giovani con autismo ai servizi per adulti. Nell’ultimo decennio sono stati pubblicati gli orientamenti di consenso sulle transizioni per i giovani adulti con esigenze sanitarie speciali.

Tuttavia, permane una mancanza di percorsi chiari che forniscano una transizione pianificata e informata tra servizi per adulti e bambini per le persone con autismo. Inoltre, una transizione di successo richiede abilità adattative che possano essere applicate nell’uso delle transizioni future. Ad esempio, oltre al passaggio dai servizi per i bambini ai servizi per adulti, le transizioni avvengono naturalmente in molti eventi della vita: relazioni tra adulti, genitorialità, impiego, morte di un genitore / caregiver. C’è un crescente riconoscimento della necessità per i servizi di transizione di considerare anche il funzionamento permanente e le capacità di adattamento. Nonostante questo, i giovani con autismo hanno il 64% di probabilità in meno rispetto ad altri giovani con bisogni speciali di ricevere un’assistenza sanitaria di adeguati.  


Gli anziani

Poco si sa della salute mentale e fisica degli anziani con autismo. Tuttavia, un numero sempre più crescente di adulti anziani viene diagnosticato con autismo, e la ricerca futura dovrebbe includere la determinazione della salute mentale e fisica negli anziani con autismo, tra cui la demenza, lo sviluppo di opzioni di trattamento adeguate all’età e la considerazione del fattore sociale e finanziario. Ad esempio, la morte di un genitore, di un partner o di un fratello maggiore che si è preso cura di un adulto più anziano con autismo può avere un impatto negativo sulla sua salute mentale e sulla capacità di vivere in modo indipendente.

Ci sono le prime prove di un aumento dei tassi di Parkinsonismo negli adulti (≥49 anni) con autismo. A seguito dell’esame neurologico e dell’uso della scala di valutazione della malattia del Parkinson Unified Parkinson, circa il 20% degli adulti con autismo è risultato affetto da parkinsonismo (inclusi rigidità di tono, bradicinesia, tremore di riposo e instabilità posturale). Sebbene i risultati siano preliminari, se confermati, hanno implicazioni significative sia per la comprensione della neurobiologia dell’autismo, sia per lo sviluppo di servizi sanitari specifici per gli adulti autistici. Inoltre, vi sono prove preliminari di un aumento del rischio di insorgenza precoce della malattia legata all’età in disordini dello sviluppo neurologico geneticamente determinati che sono associati all’autismo, ad esempio, l’esordio precoce dell’Alzheimer nella sindrome di Down  e l’evidenza preliminare dell’insorgenza precoce del morbo di Parkinson nel 22q11.2 sindrome da delezione. Sono necessarie ulteriori ricerche per indagare sulla salute degli anziani con autismo e per determinare la possibile vulnerabilità genetica nei confronti delle malattie legate all’età.


Conclusione

Negli ultimi 20 anni c’è stato un notevole aumento della ricerca sull’autismo, ma resta ancora molto da fare nell’area che riguarda i servizi sanitari. In particolare, è necessaria una ricerca mirata per determinare una migliore comprensione dei bisogni degli adulti con autismo, tra cui salute, invecchiamento, sviluppo del servizio, transizione, opzioni di trattamento nel corso della vita, differenze di sesso e opinioni delle persone con autismo. Sforzi legislativi significativi sono stati messi in atto a livello internazionale per aumentare la consapevolezza comunitaria e professionale dell’autismo negli adulti e sviluppare servizi diagnostici e di gestione della comunità. Tuttavia, i risultati di questa legislazione devono ancora essere determinati. Sono necessarie ulteriori ricerche per identificare modelli di cura basati sull’evidenza e per consentire agli adulti con autismo di accedere facilmente ad un’assistenza sanitaria e sociale locale di alta qualità. Inoltre, il lavoro futuro deve essere indirizzato ad entrambe le estremità dell’età adulta: miglioramento della transizione dalla sanità giovanile all’assistenza agli adulti e maggiore comprensione dell’invecchiamento e della salute negli anziani con autismo.

La situazione in Italia

Uno studio pubblicato sul sito specialeautismo, condotto da Giuseppe Maurizio Arduino
Responsabile Centro Autismo e Sindrome di Asperger ASL CN1 – Ospedale Mondovì (Cuneo) raccoglie con accuratezza la situazione nostrana per quanto riguarda l’autismo in età adulta.
La situazione delle persone adulte affette da autismo è fortemente condizionata dalla carenza grave di servizi, di progettualità e programmazione per il futuro che produce
troppo spesso un carico esorbitante per le famiglie con il rischio di perdita di autonomie e abilità faticosamente raggiunte, di abusi di interventi farmacologici per sopperire alla mancanza di idonei interventi psicoeducativi o di adeguata organizzazione dei contesti e degli spazi vitali, di istituzionalizzazioni fortemente segreganti in quanto puramente custodialistiche e restrittive.
Vi è quindi l’esigenza di una presa in carico che si muova per tutto l’arco della vita delle
persone con autismo, dall’infanzia all’età adulta e anziana.

Nel passaggio dall’adolescenza all’età adulta:

  • la condivisione del ruolo educativo con la scuola si riduce man mano
  • l’integrazione con i coetanei può essere più problematica
  • il genitore rischia di diventare nuovamente l’unico interlocutore educativo del figlio

Nell’età adulta invece:

  • il genitore diventa anziano
  • il “bambino” non è diventato “adulto”
  • il genitore fatica ad esercitare da solo in età adulta il suo ruolo educativo
  • emergono le preoccupazioni per il “dopo di noi”
  • il genitore chiede alla rete di affiancarsi o sostituirsi a lui nel ruolo genitoriale

Il dato epidemiologico italiano necessita di ulteriori approfondimenti e sono ancora molte le regioni che non hanno sistemi di rilevazione codificati
•I dati disponibili indicano una sottostima delle diagnosi in età adulta anche rispetto ai dati italiani disponibili per l’età evolutiva
•La “scomparsa” o l’assenza della diagnosi dopo i 18 anni riduce la possibilità di attivare interventi mirati e, probabilmente, aumenta anche i costi sociali
•È importante tenere conto per la pianificazione dei servizi delle caratteristiche dei soggetti con autismo (del livello di Disabilità Intellettiva, della comorbidità psichiatrica) e delle esigenze delle famiglie nelle diverse fasi del ciclo di vita.

Ringraziamenti

Questo lavoro è stato supportato da una sovvenzione (al prof. DG Murphy) dall’iniziativa EU Innovative Medicines Initiative Network (che riceve il sostegno dall’impresa comune per l’iniziativa in materia di medicinali nell’ambito dell’accordo di sovvenzione 115300, che comprende i contributi finanziari del Settimo programma quadro europeo [7PQ / 2007 -2013] e della Federazione europea delle industrie e associazioni farmaceutiche) e una sovvenzione (al prof. DG Murphy) del Sackler Institute for Translational Neurodevelopment. C Ellie Wilson è sostenuta dal Talentia Postdoc Grant dell’Agencia Andaluza del Conocomiento, Junta de Analducia. Questo studio rappresenta la parte di ricerca indipendente finanziata dal Centro di ricerca biomedica del National Institute for Health Research (NIHR) a South London e Maudsley, NHS Foundation Trust e King’s College London.

Se volete approfondire lo studio che qui ho sintetizzato e tradotto potete cliccare QUI

Specialeautismo

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