Il 70% dei soggetti autistici ha almeno un altro disturbo, il 40% 2 o più. Questi disturbi hanno sintomi che spesso si confondono con l’autismo, ma che se sono precocemente diagnosticati, consentono un intervento che migliorerebbe la vita di nostri figli.
La sovrapposizione sintomatologica tra sintomi autistici e sintomi di altri ambiti nosografici rende complessa la definizione diagnostica.
La comorbidità psichiatrica (maggior ragione di richiesta di intervento farmacologico) può complicare la correttezza della diagnosi, in particolare in tardo adolescenti/giovani adulti, soprattutto se i processi e meccanismi di transizione dei servizi sono carenti, e soprattutto nelle forme con spettro attenuato.
Inoltre i disturbi psichiatrici in soggetti autistici tendono ad essere caratterizzati da presentazioni atipiche, con condotte autolesive, irritabilità, aggressività, movimenti e comportamenti bizzarri, in particolare nei casi con QI più basso.
Quali sono le malattie che possono coesistere con l’autismo (comorbidità?) Ho fatto una ricerca e ne ho trovate alcune:
Epilessia, Psicosi Infantili, Sordità non individuata, Depressione precoce, Sindromi da istituzionalizzazione precoce (disturbo disintegrativo dell’infanzia)
Disabilità intellettiva
Quadri complessi di Disturbo Specifico del Linguaggio
Malattie metaboliche
Sindrome di X-Fragile
Sindrome di Rett, Disturbi psicotici
PANDAS
Disturbi dell’umore (depressione, d.bipolare)
Disturbi d’ansia
Disturbo ossessivo-compulsivo
S.di Tourette
ADHD
Disturbi della personalità
Disturbi dell’umore (depressione, d.bipolare)
Tale associazione di malattie è spesso mascherata dalla gravità dei disturbi autistici e quasi sempre la sua interpretazione condiziona la diagnosi, la espressività, la gravità e quindi anche i trattamenti.
Oggi, alcuni ricercatori stanno identificando in determinati soggetti, dei quadri clinici di Autismo correlati a disturbi dell’ambito gastroenterico, infettivo, ad intolleranze alimentari, la cui cura dà certamente dei grandi miglioramenti in ambito clinico, ma è ancora un ambito medico in fase di studio che ci auguriamo porti nuove idee sulla problematica autistica.
Come possiamo provare ad individuare alcuni di questi disturbi nei nostri figli? Vediamo alcuni sintomi:
Depressione
agitazione/irritabilità, auto-eteroaggressività; alterazioni di sonno-alimentazione; rallentamento psicomotorio, ipomimia; compromissione di autonomia (es. sfinteri); pianto spontaneo; timorosità e paure, comportamenti infantili; sintomi vegetativi (stipsi, astenia). Apatia , chiusura, regressione simildemenziale.
Psicosi infantile: si possono individuare le psicosi sintomatiche e le psicosi funzionali. Le prime sono facilmente identificabili poichè strettamente connesse ad un danneggiamento organico, seguito ad esempio a malattie o attacchi epilettici. In ogni forma di psicosi il bimbo vive un rapporto alterato con la realtà. Nelle seconde invece non vi è la presenza di un disturbo organico e possiamo distinguerle in:
- stati prepsicotici, che possono regredire spontaneamente;
- psicosi affettive infantili caratterizzate da reazioni affettive abnormi, inadeguate agli stimoli e al contesto
- le schizofrenie che sono caratterizzate da una profonda alterazione della realtà, non vi è un sufficiente contatto con essa.
La Schizofrenia infantile vera e propria si manifesta generalmente dopo i 5 – 6 anni di età ed è riconoscibile dal fatto che il bimbo presenta visibilmente un rapporto alterato con ciò che lo circonda, tende ad isolarsi, è facilmente irritabile, aggressivo, perde in creatività e voglia di esplorare, conoscere l’ambiente, verso il quale mostra scarso interesse. Le schizofrenie che interessano il bambino di età inferiore a 5 anni sono definite precoci o sindromi pseudoamenziali. La sintomatologia della sindrome pseudoamenziale si compone inizialmente di disturbi del sonno e rifiuto del cibo e in seguito sfocia in deficit psicomotori. L’autismo è una forma precoce di schizofrenia infantile. Altre schizofrenie infantili precoci sono la sindrome aggressiva, nella quale il bimbo piange e grida violentemente, prova panico e senso di terrore, una profonda rabbia verso se stesso. Sindrome simbiotica: nella sindrome simbiotica il bambino interrompe la propria crescita psichica ed entra in simbiosi con la madre (i disturbi psichici della madre si riflettono sul bimbo). La madre impedisce al bambino di raggiungere una propria identità. E’ fondamentale che la famiglia partecipi in modo positivo al recupero del piccolo, che verrà attuato non solo con terapie farmacologiche, ma anche con psicoterapie adeguate.
ADHD: Incapacità di rimanere seduti, anche in condizioni che normalmente lo richiederebbero; iperattività nel linguaggio, che si esprime soprattutto con il parlare senza sosta; movimento continuo e tendenza a giocare con qualunque cosa; impulsività nel comportamento e nel linguaggio. Distrazione eccessiva e repentina: il soggetto tende a distrarsi facilmente, dimentica le cose, dimentica le azioni che andrebbero fatte, ed è spesso portato a passare da un’attività all’altra senza pensare alle conseguenze.
Sindrome di Tourette: i tic costituiscono i più classici di questa sindrome. Sono vocalizzazioni o movimenti motori stereotipati, improvvisi, veloci, non ritmici che appaiono frequentemente e percepiti irresistibili da chi li mette in atto. Essi possono coinvolgere la testa, il busto e gli arti.
I tic motori più comuni sono il battere le ciglia, il toccare qualcosa, l’accovacciarsi, l’annusare qualcosa o il piegare le ginocchia. In certi casi il soggetto manifesta coproprassia, vale a dire gesti osceni ripetuti.
Invece i tic vocali possono variare dalla ripetizione di una parola, pronunciare suoni come borbottii, grida o schiarimenti della voce fino all’incoercibile pulsione a proferire espressioni o parole imbarazzanti e/o volgari: si parla in tal caso di coprolalia.
I tic compaiono più volte al giorno, quasi ogni giorno, in modalità più o meno frequente e grave a seconda del periodo e causano un disadattamento familiare, lavorativo e sociale interferendo con queste ed altre aree di funzionamento dell’essere umano, creando imbarazzo e riducendo la percezione di autostima e soddisfazione personale.
Sindromi da istituzionalizzazione precoce (disturbo disintegrativo dell’infanzia): dopo i primi due anni di vita (ma prima dei 10 anni) il bambino va incontro ad una perdita clinicamente significativa di capacità di prestazioni acquisite in precedenza in almeno due delle seguenti aree: espressione o ricezione del linguaggio, capacità sociali o comportamento adattivo, controllo della defecazione o della minzione, gioco o capacità motorie. 
Più frequentemente le capacità vengono perdute in quasi tutte le aree. I soggetti con questo disturbo mostrano i deficit sociali e di comunicazione e le caratteristiche comportamentali che solitamente si osservano nel Disturbo Autistico. Vi è una compromissione qualitativa dell’interazione sociale e della comunicazione e modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati. L’anomalia non è meglio attribuibile ad un altro specifico Disturbo Pervasivo dello Sviluppo o alla Schizofrenia. Questa condizione viene anche denominata sindrome di Heller, demenza infantile o psicosi disintegrativa.
Disturbi d’ansia: l’ansia è un emozione caratterizzata da sensazioni di tensione, minaccia, preoccupazioni e modificazioni fisiche, come aumento della pressione sanguigna. Le persone con Disturbi d’Ansia solitamente presentano pensieri ricorrenti e preoccupazioni. Inoltre, possono evitare alcune situazioni come tentativo di gestire (o non affrontare) le preoccupazioni. I sintomi fisici dell’ansia più frequenti sono sudorazione, tremolio, tachicardia e vertigini/capogiri. Nella popolazione adulta un’alta percentuale di persone con autismo soffre di depressione e disturbi d’ansia. Anche tra gli adolescenti e bambini autistici i disturbi d´ansia sembrano piuttosto comuni, con una percentuale compresa tra il 42% e l´80%.
Disturbo Bipolare
Rare chiare fasi depressive-maniacali. Più spesso stati misti o rapidi cicli con:
. disturbo di umore (irritabilità, eccitazione),
. comportamento impulsivo e/o aggressivo,
. disturbo del sonno (insonnia),
. logorrea concitata e incoerente,
. ipersessualità, masturbazione, molestie,
. deterioramento delle prestazioni, distraibilità
. deliri incoerenti.
Acutizzazioni della durata di pochi giorni, in DI grave: agitazione, insonnia, vocalizzi ed urli. Familiarità!
Disturbo ossessivo -compulsivo
Parte della sintomatologia è sovrapposta, in particolare rituali e stretta aderenza ad abitudini routinarie. Le ossessioni sono presenti in modo costante e ripetuto e non lasciano tregua: gran parte della giornata è occupata da immagini, pensieri e/o idee che non lasciano spazio per dedicarsi ad altro e rendono il soggetto esausto. 
Il soggetto può essere ossessionato da pensieri erotici o da bestemmie. Le compulsioni sono comportamenti ripetitivi (es: lavarsi le mani, ripetere più volte una stessa azione) o azioni mentali (es. contare, ripetere formule superstiziose) che permettono alla persona di alleviare momentaneamente il disagio provocato dalle ossessioni. Attraverso le compulsioni la persona riesce a ridurre la sgradevole sensazione che qualcosa non va o che potrebbe accadere qualcosa di brutto. Differenze tra sintomi Ossessivo Compulsivi dei soggetti con DOC e negli autistici:
McDougle et al. (1995); confronto tra 50 autistici e 50 DOC: pensieri ossessivi, ablutomania (impulso irresistibile a lavarsi), ripetizioni, autolesionismo, hoarding, touching, tapping.
Epilessia (trovate i sintomi delle varie forme QUI) 
PANDAS, acronimo che sta per Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections (disturbi neuropsichiatrici infantili autoimmuni associati a infezioni da streptococco).
I bambini con PANDAS presentano Disturbo Ossessivo-Compulsivo, tic motori e vocali (grugniti, grida, ecolalìa, frasi oscene), urgenza urinaria, ansia da separazione, stereotipie, rabbia, depressione, isolamento, aggressività, deficit d’attenzione e iperattività, stanchezza eccessiva, paure immotivate, rituali.
Vi sono vari stadi di gravità, alcuni seriamente invalidanti; non tutti i sintomi sono presenti in tutti i pazienti e la sua diagnosi non sempre è semplice, essendo tutt’ora clinica. L’esordio, sebbene generalmente “acuto”, può presentarsi in forme molto lievi in periodi precedenti, (al punto che i genitori spesso ne sottovalutano l’importanza) e spesso è preceduto da un’infezione: da streptococco beta-emolitico di gruppo A (nella PANDAS) o da altri agenti batterici o virali (nel caso della PANS). Da notare che, aneddoticamente, i bimbi PANDAS curati tardivamente, spesso diventano suscettibili ad altri germi, e potrebbero dunque essere definiti “PANS” a loro volta.
Le terapie sono basate sull’uso di antibiotici, antivirali, FANS e cortisonici. Purtroppo non esistono linee guida ufficiali in merito al loro uso. La maggior parte dei bambini, se sottoposti a terapia antibiotica entro le prime 3-4 settimane dall’insorgenza della sintomatologia, ha una totale remissione dei sintomi nell’arco di pochi giorni. La terapia, negli adolescenti, è più complessa e lunga, così come complesse sono la diagnosi e la terapia nei casi adulti.
Nessun paese al mondo ha pubblicato dati ufficiali sulla sua epidemiologia, e il numero di casi è tutt’ora sconosciuto. L’associazione PANDAS Italia, da settembre 2010, ha ricevuto circa 550 richieste di aiuto. La media delle nuove richieste di aiuto è attualmente di circa 15 la settimana.
I PANDAS non sono una malattia riconosciuta: non sono contenuti né nella classificazione ICD dell’Organizzazione mondiale della sanità, né nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali.
Guardate in QUESTO LINK il caso di una bambina guarita dal PANDAS con degli antibiotici. E’ molto interessante!
2 commenti