Oltre alla diagnosi di autismo spesso i nostri figli hanno anche altre diagnosi: epilessia, disturbo ossessivo compulsivo, iperattività e anche la Sindrome di Ehlers_Danlos.
Cos’è la sindrome di Ehlers-Danlos?
Secondo la Mayo Clinic, la sindrome di Ehlers Danlos è “un gruppo di disturbi ereditari che colpiscono i tessuti connettivi, principalmente la pelle, le articolazioni e le pareti dei vasi sanguigni. Il tessuto connettivo è una complessa miscela di proteine e altre sostanze che forniscono forza ed elasticità alle strutture sottostanti nel tuo corpo.
L’EDS condivide i sintomi con altri disturbi correlati all’ipermobilità come:
- Disturbi correlati all’ipermobilità articolare
- disturbi generalizzati dello spettro di ipermobilità
- malattie ereditarie del tessuto connettivo
- sindrome da ipermobilità articolare
- disturbi dello spettro di ipermobilità articolare
- disturbi generalizzati dello spettro di ipermobilità articolare
Il National Health Service (NHS) nel Regno Unito spiega che ci sono 13 tipi di EDS, la maggior parte dei quali sono molto rari.
Hypermobile EDS (hEDS) è il tipo più comune. Altri tipi di EDS includono EDS classico, EDS vascolare, EDS cifoscoliotico e altri.
EDS ipermobile
Le persone con hEDS possono avere:
- ipermobilità articolare
- articolazioni sciolte e instabili che si dislocano facilmente
- dolori articolari e ticchettio delle articolazioni
- estrema stanchezza (affaticamento)
- pelle che si ammacca facilmente
- problemi digestivi, come bruciore di stomaco e costipazione
- vertigini e aumento della frequenza cardiaca dopo essersi alzati in piedi
- problemi con gli organi interni, come il prolasso della valvola mitrale o il prolasso degli organi
- problemi con il controllo della vescica (incontinenza da sforzo)
Attualmente non ci sono test per confermare se qualcuno ha hEDS.
La diagnosi viene fatta sulla base della storia medica di una persona e di un esame fisico.
EDS classico
L’EDS classico (cEDS) è meno comune dell’EDS ipermobile e tende a colpire maggiormente la pelle.
Le persone con cEDS possono avere:
- ipermobilità articolare
- articolazioni sciolte e instabili che si dislocano facilmente
- pelle elastica
- pelle fragile che può spaccarsi facilmente, soprattutto su fronte, ginocchia, stinchi e gomiti
- pelle liscia e vellutata che si ammacca facilmente
- ferite che guariscono lentamente e lasciano ampie cicatrici
- ernie e prolasso d’organo
EDS vascolare
L’EDS vascolare (vEDS) è un tipo raro di EDS ed è spesso considerato il più “serio”.
Colpisce i vasi sanguigni e gli organi interni, che possono causare la loro spaccatura e portare a sanguinamento potenzialmente letale.
Le persone con vEDS possono avere:
- pelle che si ammacca molto facilmente
- pelle sottile con piccoli vasi sanguigni visibili, in particolare sulla parte superiore del torace e sulle gambe
- fragili vasi sanguigni che possono gonfiarsi o lacerarsi, provocando gravi emorragie interne
- un rischio di problemi agli organi, come la lacerazione dell’intestino, la lacerazione dell’utero (alla fine della gravidanza) e il collasso parziale del polmone
- dita delle mani e dei piedi ipermobili, caratteristiche facciali insolite (come naso e labbra sottili, occhi grandi e lobi delle orecchie piccoli), vene varicose e guarigione ritardata delle ferite
EDS cifoscoliotico
L’EDS cifoscoliotico (kEDS) è raro.
Le persone con kEDS possono avere:
- curvatura della colonna vertebrale: inizia nella prima infanzia e spesso peggiora negli anni dell’adolescenza
- ipermobilità articolare
- articolazioni sciolte e instabili che si dislocano facilmente
- tono muscolare debole fin dall’infanzia (ipotonia) – questo può causare un ritardo nella seduta e nel camminare, o difficoltà a camminare se i sintomi peggiorano
- occhi fragili che possono essere facilmente danneggiati
- pelle morbida e vellutata che è elastica, lividi facilmente e cicatrici
Come viene diagnosticata l’EDS?
Come molte altre condizioni, l’EDS viene diagnosticata utilizzando uno specifico insieme di criteri. I criteri sono delineati nel libro intitolato Gene Reviews: Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome come segue:
“I criteri diagnostici per hEDS (e tutti gli altri tipi di EDS) sono stati rivisti dall’International EDS Consortium nel 2017 [Malfait et al 2017]. Nessuna eziologia genetica sottostante è stata ancora identificata in hEDS, e quindi la diagnosi si basa interamente sulla valutazione clinica e sulla storia familiare.
“L’ipermobilità articolare è una caratteristica di molti disturbi ereditari e acquisiti e può anche verificarsi come reperto asintomatico e/o non sindromico. Al fine di ridurre l’eterogeneità e migliorare gli sforzi per identificare l’eziologia genetica, una diagnosi formale di hEDS dovrebbe essere effettuata solo quando tutti i criteri diagnostici sono soddisfatti. Gli individui con segni e sintomi indicativi di un disturbo ereditario del tessuto connettivo che non soddisfano i criteri diagnostici per hEDS o qualsiasi altra condizione descritta dovrebbero essere considerati affetti da disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD) [Castori et al 2017].
“La diagnosi clinica di hEDS richiede la presenza simultanea di tre criteri:
- Ipermobilità articolare generalizzata (Criterio 1)
- Evidenza di caratteristiche sindromiche, complicanze muscoloscheletriche e/o anamnesi familiare (Criterio 2)
- Esclusione di diagnosi alternative (Criterio 3)
“Molte altre caratteristiche cliniche tra cui (ma non limitate a) disturbi del sonno, affaticamento, tachicardia posturale ortostatica, disturbi gastrointestinali funzionali, disautonomia, ansia e depressione sono associate a hEDS. Alcune di queste caratteristiche erano precedentemente incluse come criteri diagnostici minori per hEDS [Beighton et al 1998]. Sono stati esclusi dai criteri diagnostici hEDS del 2017 perché mancano di specificità per hEDS [Malfait et al 2017]”.
Quali sono i sintomi dell’EDS?
Apprendiamo dalla Mayo Clinic che i sintomi comuni dell’EDS possono includere:
- Giunti eccessivamente flessibili. Poiché il tessuto connettivo che tiene insieme le articolazioni è più allentato, le articolazioni possono muoversi molto oltre il normale raggio di movimento. Dolori articolari e lussazioni sono comuni
- Pelle elastica. Il tessuto connettivo indebolito consente alla pelle di allungarsi molto più del solito. Potresti essere in grado di staccare un pizzico di pelle dalla tua carne, ma tornerà a posto quando lo lasci andare. La tua pelle potrebbe anche essere eccezionalmente morbida e vellutata
- Pelle fragile. La pelle danneggiata spesso non guarisce bene. Ad esempio, i punti usati per chiudere una ferita spesso si strappano e lasciano una cicatrice aperta. Queste cicatrici possono sembrare sottili e increspate.
Qual è la connessione tra autismo ed Ehlers Danlos?
I disturbi dello spettro autistico e l’EDS condividono entrambi varie connessioni. Alcuni di essi includono la sovrapposizione dei sintomi e le condizioni di comorbidità .
Uno studio intitolato The Relationship between Autism and Ehlers-Danlos Syndromes/Hypermobility Spectrum Disorders ha concluso:
“Sebbene l’autismo sia definito neurocomportamentalmente e EDS/HSD da varie manifestazioni del tessuto connettivo articolare ed extra-articolare, queste due condizioni condividono una considerevole sovrapposizione fenotipica a vari livelli. I dati genetici indicano somiglianze a livello molecolare, cellulare e tissutale, come illustrato da numerose sindromi genetiche con comorbidità autismo e ipermobilità, che abbiamo esaminato all’interno di questo manoscritto. L’EDS/HSD e la comorbidità dell’autismo e la co-occorrenza familiare danno ulteriore credito a questa relazione, suggerendo potenziali collegamenti attraverso il sistema immunitario materno
“Nel frattempo, queste due condizioni dello spettro condividono una varietà di comorbidità secondarie, inclusi fenotipi neurocomportamentali, psichiatrici e neurologici simili, come ADHD, disturbi d’ansia e dell’umore, compromissione propriocettiva, iper-/iposensibilità sensoriale, disturbi alimentari, epilessia, disturbi strutturali anomalie come la malformazione di Chiari I e le eterotopie periventricolari e i disturbi del sonno, in particolare quelli che coinvolgono SDB. Rilevanti per questi neurofenotipi sono anche comuni disturbi autonomici (ipereccitazione simpatica, basso tono parasimpatico) e disturbi immunitari, che possono influenzare la cognizione (p. es., ansia, depressione, affaticamento, disturbi del sonno).
Sovrapposizione dei sintomi
Nello stesso studio apprendiamo: “Sebbene i criteri di queste due condizioni a spettro complesso appaiano diversi sulla carta (uno è definito dalla sintomatologia neurocomportamentale, mentre l’altro è definito da manifestazioni strutturali di compromissione del tessuto connettivo), condividono non solo comorbidità e familiarità co-occorrenza ma si sovrappongono i sintomi.
I sintomi condivisi comprendono il sistema nervoso e la disregolazione immunitaria.
sindrome da deficit di attenzione e iperattività
“I problemi del neurosviluppo nell’EDS/HSD possono anche essere correlati alla compromissione propriocettiva, che altera la coordinazione e la postura, e allo stesso modo possono essere coinvolti nell’acquisizione della comunicazione verbale e della competenza motoria [52]. Baeza Velasco, C et al. [28,48] hanno proposto che al fine di mantenere la competenza motoria nonostante la compromissione propriocettiva, la funzione esecutiva può essere sopraffatta nelle persone colpite, portando ad alcuni sintomi che ricordano l’ ADHD .
Sintomi neuropsichiatrici e disturbi psichiatrici
“Altre caratteristiche psichiatriche che sono comuni sia nell’autismo che nell’EDS/HSD includono: ansia, depressione, disturbo bipolare, disturbi alimentari e comportamenti suicidari…”
Altre condizioni che possono presentarsi in ASD e EDS possono includere:
- disturbi dell’apprendimento
- disturbi dello sviluppo della coordinazione
- disturbi correlati all’ipermobilità
- disturbi dello sviluppo neurologico
- disturbi immunitari
- dolore cronico
Ci sono anche prove che suggeriscono che avere EDS o disturbi dello spettro autistico può rendere più probabile che una persona possa sviluppare altre condizioni. Una di queste condizioni è l’epilessia.
“Nell’autismo, ad esempio, il rischio di sviluppare l’epilessia nel corso della vita varia tra il 2,7% e il 44,4%, che è un rischio sette volte maggiore rispetto alla popolazione generale. Gli individui con disabilità intellettiva sperimentano i più alti tassi di epilessia a circa il 22%; tuttavia, le persone autistiche senza disabilità intellettiva sviluppano ancora l’epilessia a un tasso di circa l’8% rispetto allo 0,75-1,1% della popolazione generale. Inoltre, elettroencefalogrammi (EEG) anomali, anche in assenza di epilessia, sono stati riportati fino al 60% delle persone con autismo.
Disturbi convulsivi sono stati segnalati anche nell’EDS/HSD, in particolare in associazione con alcuni sottotipi come un disturbo simile all’EDS associato a mutazioni nel gene FLNA .
Esiste una cura per l’EDS?
In generale si afferma che: non esiste un trattamento specifico per l’EDS, ma è possibile gestire molti dei sintomi con supporto e consulenza.
Le persone con EDS possono anche beneficiare del supporto di diversi professionisti sanitari.
Per esempio:
- un fisioterapista può insegnarti esercizi per rafforzare le articolazioni, evitare lesioni e gestire il dolore
- un terapista occupazionale può aiutarti a gestire le attività quotidiane e darti consigli sulle attrezzature che potrebbero aiutarti
- la consulenza e la terapia cognitivo comportamentale (CBT) possono essere utili se stai lottando per far fronte al dolore a lungo termine
- per alcuni tipi di EDS, scansioni regolari eseguite in ospedale possono rilevare problemi con gli organi interni
- la consulenza genetica può aiutarti a saperne di più sulla causa della tua condizione, su come è ereditata e sui rischi di trasmetterla ai tuoi figli
Il tuo medico di famiglia o consulente può indirizzarti a questi servizi.
Conclusione
Il disturbo dello spettro autistico e i disturbi del tessuto connettivo si possono verificare insieme. Con la sovrapposizione dei sintomi, ci sono momenti in cui EDS e autismo possono imitarsi a vicenda. Sebbene siano due condizioni molto diverse, hanno molto in comune.
Entrambe le condizioni spesso richiedono le stesse terapie e trattamenti poiché i pazienti affrontano menomazioni fisiche, problemi di salute mentale, dolore cronico e difficoltà motorie. Ciascuno comporta il rischio di essere diagnosticato anche con l’altro.
Ci sono anche prove che dimostrano che l’EDS potrebbe anche peggiorare i sintomi del disturbo dello spettro autistico. Pertanto, un bambino con autismo, che presenta sintomi coerenti con l’EDS dovrebbe essere preso in considerazione per la diagnosi e il trattamento.
Sono necessari ulteriori studi e interessi scientifici per saperne di più su queste condizioni e aiutare il notevole gruppo di pazienti che hanno sia il disturbo dello spettro autistico che la sindrome di Ehlers danlos.
Se tuo figlio sta lottando, parla con il suo pediatra, può aiutarti a guidarti per ottenere l’aiuto di cui la tua famiglia ha bisogno. Inoltre, non dimenticare di dedicare del tempo a investire nella tua salute. Ci sono terapie e supporto disponibili anche per i genitori.
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