Siete certi che vostro figlio sia autistico? Come dovrebbe svolgersi una Diagnosi attendibile?

Più volte, da quando ho aperto questo sito, sono stata interpellata da diversi genitori per avere un parere sulla Diagnosi “sospetta” del proprio figlio. E, purtroppo, spesso mi sono resa conto di quanto siano leggere e affrettate, in alcuni casi, le valutazioni dei medici.

E’ chiaro, si sa, che fare una Diagnosi di autismo non è affatto semplice, ma chi lo fa da anni, chi ha una certa esperienza, chi ne ha visti di bimbi, autistici e non, è rarissimo che possa sbagliarsi. 

Sentiamo intanto cosa dice la SINPIA (SOCIETA’ ITALIANA DI NEUROPSICHIATRIA DELL’INFANZIA E DELL’ADOLESCENZA), a proposito delle Linee Guida per la valutazione e diagnosi dell’autismo:

Definizione del Disturbo
“L’Autismo è una sindrome comportamentale causata da un disordine dello sviluppo
biologicamente determinato, con esordio nei primi tre anni di vita. Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative all’interazione sociale reciproca, all’abilità di comunicare idee e sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri

L’Autismo, pertanto, si configura come una disabilità “permanente” che accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale
assumono un’espressività variabile nel tempo.

Il bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo anche se nuove
competenze vengono acquisite con il tempo. Tali competenze, tuttavia, sono “modellate” da e sul disturbo nucleare ed avranno comunque una qualità “autistica”.

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La diagnosi di Autismo prevede un processo molto articolato e complesso, finalizzato a
stabilire se il quadro comportamentale presentato dal bambino in esame soddisfa i criteri diagnostici definiti a livello internazionale per una diagnosi di questo tipo.
Le procedure suggerite per la formulazione della diagnosi di Autismo si inscrivono in una Valutazione Clinica Globale, la quale ha lo scopo di raccogliere le informazioni utili a
“conoscere” il bambino nel suo complesso, la famiglia e l’intero contesto ambientale.”

  • Accanto,  all’osservazione diretta del bambino, è particolarmente importante poter disporre di dati attendibili relativi al comportamento del bambino in svariati contesti (famiglia, scuola, attività del tempo libero).
  • Il processo diagnostico deve prevedere più incontri, sia per rispettare i tempi
    necessari all’effettuazione delle varie fasi del processo, sia per consentire ai genitori e al bambino di “familiarizzare” con l’ambiente e le figure dell’équipe
  • La presa in carico diagnostica deve essere realizzata da una équipe, in cui siano
    rappresentate, oltre al neuropsichiatra infantile, le figure dello psicologo, del
    terapista della neuropsicomotricità dell’età evolutiva, del logopedista, dell’educatore.
  • Il neuropsichiatra infantile e tutte le altre figure che completano l’équipe devono
    aver maturato specifiche esperienze nell’ambito dei disturbi pervasivi dello
    sviluppo. In particolare, il neuropsichiatra infantile che coordina l’équipe deve aver familiarità con i criteri diagnostici comunemente adottati a livello internazionale e con gli strumenti di valutazione che su tali criteri sono stati elaborati”

Da tutto ciò si evince quindi, che una Diagnosi di autismo non si fa in un giorno, e non si arriva alla Diagnosi singolarmente: ma ci vuole un intero gruppo di lavoro che agisca in maniera coordinata.

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Inoltre, non basta che ci si trovi davanti ad un neuropsichiatra, deve essere anche un medico con una certa esperienza diagnostica, una persona esperta, che abbia visto svariati bambini con autismo, con ADHD, con Asperger, normodotati, dislessici, uno che sappia cogliere più sfumature e che sappia quali dettagli cercare. Insomma, è come quando vi fate operare, a chi vi rivolgete, ad un medico che opera per la prima volta o ad uno che ha già lunga esperienza nel mestiere?

Uno specialista che sappia riconoscere se un bambino non risponde per timidezza o perché è effettivamente autistico, che sappia distinguere fra una risposta tardiva, da parte di un paziente, per via di una difficoltà nel linguaggio, legata ad un disturbo diverso, o ad una palese caratteristica dell’autismo.

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Quali sono i Criteri Diagnostici  per arrivare all’identificazione dell’Autismo?

Sempre secondo la SINPIA, la diagnosi di Autismo viene attualmente formulata facendo riferimento ai criteri del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-IV-TR), redatto dall’American Psychiatric Association (APA, 2002), e cioè questi: 

A. Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), e (3), con almeno 2 da (1), e uno ciascuno da (2) e (3):
1) compromissione qualitativa dell’interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei seguenti:
a) marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali, come lo sguardo
diretto, l’espressione mimica, le posture corporee e i gesti, che regolano l’interazione
sociale
b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al livello di sviluppo
c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie, interessi o obiettivi con altre
persone (per es., non mostrare, portare, né richiamare l’attenzione su oggetti di proprio
interesse)
d) mancanza di reciprocità sociale o emotiva;
2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non accompagnato da un
tentativo di compenso attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o
mimica)
b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di iniziare o
sostenere una conversazione con altri
c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico
d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione sociale
adeguati al livello di sviluppo;
3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come
manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali o per
intensità o per focalizzazione
b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici
c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o complessi
movimenti di tutto il corpo)
d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti;
B. Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima dei 3
anni di età: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, o (3) gioco
simbolico o di immaginazione.
C. L’anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della
Fanciullezza.

Ci sono, ad ogni modo, diversi test preliminari che i medici possono utilizzare come primo strumento per capire se un bambino potrebbe essere affetto da autismo e avviare così una valutazione formale.

Alcuni di questi test consistono in questionari compilati dai genitori, altri in esami condotti da specialisti. Uno dei test più usati è l’Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2), che non è un tipo di test in cui ci sono risposte corrette, lo scopo è valutare le abilità sociali e individuare i comportamenti ripetitivi. Ciò significa che l’esaminatore valuterà anche elementi esterni, per esempio se il bambino chiede aiuto quando ne ha bisogno, se dà agli altri la possibilità di esprimersi e se sa seguire una conversazione quando si passa da un argomento all’altro.

La Modified Checklist for Autism in Toddlers(M-CHAT) è un questionario utilizzato per valutare possibili sintomi critici. La M-CHAT indaga sui comportamenti tipici dell’autismo. Altri test preliminari simili sono il Childhood Autism Rating Scale e il Ages and Stages Questionnaire, che hanno una struttura più semplice.

Lo Screening Tool for Autism in Toddler and Young Children (STAT) indaga invece sui possibili sintomi di autismo in modo più dettagliato rispetto ai test menzionati prima, ma è sempre uno strumento di base per individuare quei bambini che devono essere sottoposti a ulteriori valutazioni. I risultati di questi test da soli non possono mai essere considerati una diagnosi.

Un pediatra, in principio, può indicarvi se è il caso di approfondire la valutazione del bambino, ma non può affatto dirvi se vostro figlio è o no autistico. E’ meglio rivolgersi ad uno specialista neuropsichiatra infantile, che come dicevo sopra, abbia tanta esperienza nella diagnosi dei disturbi dello spettro autistico.

Consiglio, senza vergogna, di chiedere sempre al medico a cui vi rivolgete: che tipo di formazione ha, quanti anni è che lavora con i bambini autistici, da quanto li valuta, in modo di capire chi avete di fronte e valutare se considerare attendibile o no la diagnosi che sta per farvi.

La storia ci conferma che a volte c’è inadeguatezza e leggerezza da parte di alcuni medici. Una diagnosi di Autismo è difficile, complicata ma, soprattutto, è per sempre. Non perdete tempo prezioso con specialisti inesperti, perché qualunque problema abbia vostro figlio, prima lo si determina e meglio è. Il lavoro da svolgere sarà sempre e comunque faticoso, ma avere le idee CHIARE è il primo imprescindibile passaggio.

 

fonti: SINPIA,  upbility

 

 

 

 

 

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