L’evoluzione della diagnosi di autismo

 

Quando l’autismo era inizialmente considerato una condizione psichiatrica

Quando Leo Kanner, uno psichiatra e medico austriaco-americano, descrisse per la prima volta l’autismo nel 1943 , scrisse di bambini con “estrema solitudine autistica”, “ritardata ecolalia” e un “desiderio ossessivo per il mantenimento dell’identità”. I bambini erano spesso intelligenti e alcuni avevano una memoria straordinaria.

Di conseguenza, Kanner considerava l’autismo come un profondo disturbo emotivo che non influenza la cognizione. In linea con la sua prospettiva, la seconda edizione del DSM, il DSM-II, pubblicata nel 1952, definiva l’autismo come una condizione psichiatrica – una forma di schizofrenia infantile caratterizzata da un distacco dalla realtà. Durante gli anni ’50 e ’60, si pensava che l’autismo fosse radicato in madri fredde e senza emozioni, che Bruno Bettelheim ha soprannominato “madri frigorifero”.

Immagine 016

Quando l’autismo è stato riconosciuto come un disturbo dello sviluppo?

Il concetto di “madre frigorifero” è stato confutato negli anni ’60 -’70, poiché un crescente gruppo di ricerca ha dimostrato che l’autismo ha basi biologiche ed è radicato nello sviluppo del cervello. Il DSM-III, pubblicato nel 1980, stabilì l’autismo come propria diagnosi separata e lo descrisse come un “disturbo pervasivo dello sviluppo” distinto dalla schizofrenia.

Le versioni precedenti del manuale lasciavano molti aspetti del processo diagnostico aperti alle osservazioni e alle interpretazioni dei medici, ma il DSM-III elencava i criteri specifici richiesti per una diagnosi. Ha definito tre caratteristiche essenziali dell’autismo: mancanza di interesse per le persone, gravi disabilità nella comunicazione e risposte bizzarre all’ambiente, tutte in via di sviluppo nei primi 30 mesi di vita.

Quanto è durata questa definizione ?

Il DSM-III è stato rivisto nel 1987, modificando significativamente i criteri di autismo. Ha ampliato il concetto di autismo aggiungendo una diagnosi lieve alla fine dello spettro: Disturbo Pervasivo dello Sviluppo – Non Altrimenti Specificato (PDD-NOS) – e lasciando cadere il requisito di insorgenza prima di 30 mesi.

Anche se il manuale non ha usato la parola “spettro”, il cambiamento ha riflesso la crescente comprensione tra i ricercatori che l’autismo non è una singola condizione ma piuttosto uno spettro di condizioni che possono presentarsi durante la vita.

Il manuale aggiornato elencava 16 criteri tra i tre domini precedentemente stabiliti, 8 dei quali dovevano essere soddisfatti per una diagnosi. L’aggiunta di PDD-NOS ha consentito ai medici di includere bambini che non soddisfacevano pienamente i criteri per l’autismo ma che necessitavano comunque di supporto evolutivo o comportamentale.

Quando l’autismo è stato presentato per la prima volta come spettro di condizioni?

Il DSM-IV, rilasciato nel 1994 e rivisto nel 2000, è stata la prima edizione a classificare  l’autismo come spettro.Bebendo il latte

Questa versione elencava cinque condizioni con caratteristiche distinte. Oltre all’autismo e al PDD-NOS, aggiunse il ” Disturbo di Asperger” , anche alla fine lieve dello spettro; ” Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia (CDD)”, caratterizzato da gravi inversioni dello sviluppo e regressioni; e la sindrome di Rett, che influenza il movimento e la comunicazione, principalmente nelle ragazze. Il crollo ha fatto eco all’ipotesi di ricerca nel momento in cui l’autismo è radicato nella genetica e che ogni categoria alla fine sarebbe stata collegata a una serie di problemi e trattamenti specifici.

Perché il DSM-5 ha adottato l’ idea di uno spettro continuo?

Durante gli anni ’90, i ricercatori speravano di identificare i geni che contribuiscono all’autismo. Dopo che il Progetto genoma umano è stato completato nel 2003, molti studi hanno cercato di concentrarsi su un elenco di “geni autistici“. Ne hanno trovato centinaia, ma non sono riusciti a collegarli esclusivamente all’autismo. È diventato chiaro che non sarebbe stato possibile trovare basi genetiche e trattamenti corrispondenti per le cinque condizioni specificate nel DSM-IV. Gli esperti hanno deciso che sarebbe meglio caratterizzare l’autismo come una diagnosi all-inclusive, che va da lieve a grave.

Allo stesso tempo, cresceva la preoccupazione per la mancanza di coerenza nel modo in cui i medici in diversi stati e cliniche arrivavano a una diagnosi di autismo, sindrome di Asperger o PDD-NOS. Un picco nella prevalenza dell’autismo negli anni 2000 ha suggerito che i clinici erano talvolta influenzati dai genitori che facevano pressioni per una particolare diagnosi o influenzati dai servizi disponibili all’interno del loro stato.

Per rispondere a entrambe le preoccupazioni, il DSM-5 ha introdotto il termine “Disturbo dello Spettro Autistico”. Questa diagnosi è caratterizzata da due gruppi di caratteristiche: “compromissione persistente nella comunicazione sociale reciproca e interazione sociale” e “modelli di comportamento limitati e ripetitivi“, entrambi presenti nella prima infanzia. Ogni gruppo include comportamenti specifici, un certo numero di cui i clinici devono identificare. Il manuale ha eliminato la Sindrome di Asperger, PDD-NOS e l’Autismo classico, ma ha debuttato con una diagnosi di Disturbo della Comunicazione sociale per includere i bambini con solo linguaggio e menomazioni sociali. Il disturbo Disintegrativo dell’Infanzia e la Sindrome di Rett sono stati rimossi dalla categoria dell’autismo.25 novembre 2006 021

Perché il DSM-5 ha generato così tante preoccupazioni e controversie?

Ancor prima che il manuale fosse pubblicato nel 2013, molte persone autistiche e i loro caregiver si preoccupavano del suo effetto sulla loro vita. Molti erano preoccupati che dopo che la loro diagnosi fosse scomparsa dal libro, avrebbero perso i servizi o la copertura assicurativa. Coloro che si sono identificati come affetti dalla Sindrome di Asperger hanno affermato che la diagnosi ha dato loro un senso di appartenenza e una spiegazione per le loro sfide; temevano che rimuovere la diagnosi fosse sinonimo di perdita della loro identità. E gli esperti non erano d’accordo sul fatto che i criteri diagnostici più rigorosi del DSM-5 avrebbero bloccato i servizi per quelli con tratti più lievi o frenato adeguatamente i tassi di prevalenza in aumento.

Cinque anni dopo, è chiaro che il DSM-5 non ha tagliato i servizi per le persone già diagnosticate con una condizione dello spettro autistico. Un numero crescente di prove, tuttavia, mostra che i suoi criteri escludono più persone con tratti più lievi, ragazze e individui più anziani rispetto al DSM-IV.

Esistono alternative al DSM?

I medici di molti paesi, incluso il Regno Unito, utilizzano la classificazione internazionale delle malattie. Rilasciato negli anni ’90, l’attuale manuale e la decima edizione raggruppano autismo, sindrome di Asperger, sindrome di Rett, CDD e PDD-NOS in un’unica sezione “Disturbi pervasivi dello sviluppo”, proprio come il DSM-IV.

Come sarà il futuro per la diagnosi di autismo?

Gli esperti continuano a considerare l’autismo come uno spettro continuo di condizioni. Non ci sono revisioni pianificate per il DSM per ora, ma il linguaggio dell’ICD-11 rispecchia i criteri del DSM-5. Nell’ICD-11, i criteri di autismo passano a una nuova sezione dedicata al “Disturbo dello spettro autistico”.Settembre 07 003

L’ICD-11 differisce dal DSM-5 in diversi modi chiave. Invece di richiedere un numero prestabilito o una combinazione di funzioni per una diagnosi, elenca le caratteristiche identificative e consente ai clinici di decidere se i tratti di un individuo corrispondono. Poiché l’ICD è destinato all’uso globale, stabilisce anche criteri più ampi e meno specifici dal punto di vista culturale rispetto al DSM-5. Ad esempio, pone meno enfasi su quali giochi fanno i bambini rispetto al fatto che seguano o impongano regole rigorose su tali giochi. L’ICD-11 fa anche una distinzione tra autismo con e senza disabilità intellettiva e sottolinea il fatto che individui e donne più grandi a volte mascherano i loro tratti autistici.

Come è definito l’autismo nel DSM 5?

CRITERI DIAGNOSTICI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO DSM-5

A. Deficit persistente della comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti, come manifestato dai seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato:

1. Deficit della reciprocità socio-emotiva, che vanno, per esempio, da un approccio sociale anomalo e dal fallimento della normale reciprocità della conversazione; a una ridotta condivisione di interessi, emozioni o sentimenti; all’incapacità di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali.

2. Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali per l’interazione sociale, che vanno, per esempio, dalla comunicazione verbale e non verbale scarsamente integrata; ad anomalie del contatto visivo e del linguaggio del corpo o deficit della comprensione e dell’uso di gesti; a una totale mancanza di espressività facciale e di comunicazione non verbale.

3. Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle relazioni, che vanno, per esempio, dalle difficoltà di adattare il comportamento per adeguarsi ai diversi contesti sociali; alle difficoltà di condividere il gioco di immaginazione o di fare amicizia; all’assenza di interesse verso i coetanei.

Specificare la gravità attuale: Il livello di gravità si basa sulla compromissione della comunicazione sociale e sui pattern di comportamento ristretti, ripetitivi (vedi tabella dei livelli di gravità).

B. Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi, come manifestato da almeno due dei seguenti fattori, presenti attualmente o nel passato:

1. Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi (per es., stereotipie motorie semplici, mettere in fila giocattoli o capovolgere oggetti, ecolalia, frasi idiosincratiche).

2. Insistenza nella sameness (immodificabilità), aderenza alla routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o non verbale (per es., estremo disagio davanti a piccoli cambiamenti, difficoltà nelle fasi di transizione, schemi di pensiero rigidi, saluti rituali, necessità di percorrere la stessa strada o di mangiare lo stesso cibo ogni giorno).

3. Interessi molto limitati, fissi che sono anomali per intensità o profondità (per es., forte attaccamento o preoccupazione nei confronti di soggetti insoliti, interessi eccessivamente circoscritti o perseverativi).

4. Iper- o iporeattività in risposta a stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell’ambiente (per es., apparente indifferenza a dolore/temperatura, reazione di avversione nei confronti di suoni o consistenze tattili specifici, annusare o toccare oggetti in modo eccessivo, essere affascinati da luci o da movimenti).

Specificare la gravità attuale:Il livello di gravità si basa sulla compromissione della comunicazione sociale e sui pattern di comportamento ristretti, ripetitivi (vedi tabella dei livelli di gravità).

C. I sintomi devono essere presenti nel periodo precoce dello sviluppo (ma possono non manifestarsi pienamente prima che le esigenze sociali eccedano le capacità limitate, o possono essere mascherati da strategie apprese in età successiva).
D. I sintomi causano compromissione clinicamente significativa del funzionamento in ambito sociale, lavorativo o in altre aree importanti.
E. Queste alterazioni non sono meglio spiegate da disabilità intellettiva (disturbo dello sviluppo intellettivo) o da ritardo globale dello sviluppo. La disabilità intellettiva e il disturbo dello spettro dell’autismo spesso sono presenti in concomitanza; per porre diagnosi di comorbilità di disturbo dello spettro dell’autismo e di disabilità intellettiva, il livello di comunicazione sociale deve essere inferiore rispetto a quanto atteso per il livello di sviluppo generale.

 

LIVELLO DI GRAVITÀ COMUNICAZIONE SOCIALE COMPORTAMENTI RISTRETTI, RIPETITIVI
LIVELLO 3“È necessario un supporto molto significativo” Gravi deficit delle abilità di comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano gravi compromissioni del funzionamento, avvio molto limitato delle interazioni sociali e reazioni minime alle aperture sociali da parte di altri. Inflessibilità di comportamento, estrema difficoltà nell’affrontare il cambiamento o altri comportamenti ristretti/ripetitivi interferiscono in modo marcato con tutte le aree del funzionamento. Grande disagio/difficoltà nel modificare l’oggetto dell’attenzione o l’azione.
LIVELLO 2“È necessario un supporto significativo” Deficit marcati delle abilità di comunicazione sociale verbale e non verbale; compromissioni sociali visibili anche in presenza di supporto; avvio limitato delle interazioni sociali; reazioni ridotte o anomale alle aperture sociali da parte di altri. Inflessibilità di comportamento, difficoltà nell’affrontare i cambiamenti o altri comportamenti ristretti/ripetitivi sono sufficientemente frequenti da essere evidenti a un osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Disagio/difficoltà nel modificare l’oggetto dell’attenzione o l’azione.
LIVELLO 1“È necessario un supporto” In assenza di supporto, i deficit della comunicazione sociale causano notevoli compromissioni. Difficoltà ad avviare le interazioni sociali e chiari esempi di risposte atipiche o infruttuose alle aperture sociali da parte di altri. L’individuo può mostrare un interesse ridotto per le interazioni sociali. L’inflessibilità di comportamento causa interferenze significative con il funzionamento in uno o più contesti. Difficoltà nel passare da un’attività all’altra. I problemi nell’organizzazione e nella pianificazione ostacolano l’indipendenza.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

SYNDICATION, angsalazio
La prima parte dell’articolo è stata scritta da    ed è stato ripubblicata in  Science .
Annunci