Uno studio interessante che conferma la necessità di intervenire precocemente nei bambini con autismo

Pubblichiamo una proposta di studio curata dal prof. Carlo Hanau e presentata dal Lions Club di Bologna San Lazzaro come proposta di Tema dell’anno per l’Italia al 65° Congresso Nazionale.

AUTISMO OGGI E DOMANI. La problematica dell’autismo è drammatica: aiutiamo a migliorare la qualità di vita di bambini e adulti con autismo, oggi e domani.

Introduzione

L’autismo è un grave disturbo generalizzato dello sviluppo psicologico, che si evidenzia fin dai primissimi anni ed accompagna il bambino per tutta la vita. Le patologie oggi note capaci di provocare l’autismo sono in prevalenza malattie genetiche rare, talvolta per effetto concomitante di fattori esterni. Negli Stati Uniti il CDC di Atlanta ha accertato nel 2012 una forma di autismo ogni 68 bambini di 8 anni e questa frequenza è raddoppiata fra il 2000 e il 2010, stabilizzandosi soltanto fra il 2010 e il 2012(ultimo dato disponibile).

L’autismo spesso si aggrava con l’aumentare dell’età. Se non si usano precocemente interventi educativi-abilitativi realmente efficaci, il bambino, diventando grande, assume comportamenti così problematici che la famiglia, per assisterlo, diventa essa stessa autistica: prima si chiude in se stessa e poi rischia di scoppiare.

Il costo di una vita di una persona con autismo grave è enorme sia in termini di dolore che monetari (circa 3 milioni di Euro). L’Italia già da tempo dedica moltissime risorse umane e materiali all’educazione degli allievi con autismo, più di ogni altro Paese, ma la formazione degli insegnanti e degli altri operatori non è aggiornata ed i risultati sono in genere scadenti.

Il Parlamento italiano ha approvato negli ultimi due anni varie norme che interessano l’autismo: la legge del 18 agosto 2015, n. 134 “Disposizioni in materia di diagnosi, cura e abilitazione delle persone con disturbi dello spettro autistico e di assistenza alle famiglie”; la Legge n.112/2016 “Disposizioni in materia di assistenza in favore delle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare” detta del Dopo di noi; la legge 107/2015, detta La buona scuola, e infine è stato approvato nel gennaio 2017 il Decreto del Presidente del Consiglio sui Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), che dedica all’autismo l’art.60. Ora queste norme devono essere applicate in tutte le Regioni.

Il 2 aprile 2016, giornata mondiale della consapevolezza dell’autismo indetta dall’ONU, i mezzi di comunicazione in Italia si sono occupati di questo problema, dove è importante dare corrette informazioni anche ai genitori, spesso bombardati da ciarlatani che sfruttano la disperazione offrendo illusioni a pagamento e che propagandano la falsa accusa al vaccino trivalente contro rosolia, parotite e morbillo di provocare l’autismo. Si ricorda che i Lions hanno in atto una campagna per estendere queste utilissime vaccinazioni a livello mondiale.

I Lions hanno fatto molti service sull’autismo, fin dagli anni ottanta, e questo è il momento giusto per scegliere l’autismo come tema nazionale. L’interesse è grande: il 23 Aprile 2016 il convegno annuale sull’autismo dei LIONS a Bologna ha visto la partecipazione di 650 persone nel teatro Duse. Altrettanto si prevede avverrà il 29 Aprile 2017, così come negli anni precedenti.

Anche il due aprile degli anni a venire la RAI riproporrà una maratona televisiva di raccolta fondi in accordo con la Fondazione Italiana per l’Autismo, formata da Angsa onlus, altre associazioni di genitori e di persone con autismo federate in FISH e FAND, MIUR, varie società scientifiche di sanitari e di pedagogisti, che ha per obiettivo la formazione dei genitori, del personale della scuola, della sanità e del sociale, oltreché la raccolta fondi per la ricerca biomedica e psicopedagogica.

Angsa onlus, Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici, fondata nel 1985, che rappresenta oltre 50 associazioni regionali e provinciali, chiede l’aiuto dei LIONS per attuare una campagna informativa sull’autismo e collaborare alla realizzazione ed alla riuscita della maratona del due Aprile della Fondazione Italiana per l’Autismo ed alla diffusione della cultura sull’autismo fondata scientificamente. Il depliant sull’autismo col titolo “Obiettivo Autismo” stampato ogni anno a cura di Angsa onlus, potrebbe essere lo strumento di elezione per diffondere questa cultura. Dovrebbe inoltre essere pubblicizzato l’apposito numero gratuito di Telefono Blu, 800031819, che fornisce consigli esperti a genitori ed operatori.

Trattando il tema autismo durante tutto l’anno 2017-18, i Lions possono promuovere la diffusione fra operatori e genitori delle buone pratiche di educazione ed abilitazione ed un comportamento dell’intera società che sia tollerante verso le manifestazioni dell’autismo, in modo da consentire l’inclusione sociale anche dei casi gravi, che esigono un concerto educativo speciale di tutti coloro che stanno attorno alla persona con autismo.

Si deve promuovere inoltre la ricerca scientifica per trovare terapie biologiche, oggi non disponibili, e per conoscere le cause ignote dell’autismo, anche per fare prevenzione nei nuovi nati. Oggi la causa del comportamento autistico è nota soltanto in un caso su cinque (ad esempio: prematurità, Down, X fragile, sclerosi tuberosa, MEC P2, CDKL5, FOX, Phelan Mc Dermid ed altre anomalie monogeniche) e l’unica forma di prevenzione nota è una dieta ricca di acido folico da parte delle donne almeno un paio di mesi prima di iniziare la gravidanza.

Per i bambini con autismo di oggi, secondo la Linea guida n.21 dell’Istituto Superiore di Sanità, gli interventi di provata efficacia sono essenzialmente di tipo abilitativo e consistono nell’educazione speciale, poco conosciuta in Italia, per cui occorre fare formazione degli operatori di scuola, sanità e servizi sociali, integrandoli con i genitori, che possono diventare efficaci coterapeuti, come la Linea guida n.21 dell’Istituto Superiore di Sanità richiede. La Linea guida, dopo avere analizzato tutta la letteratura scientifica internazionale, ha stabilito che:

Gli interventi mediati dai genitori si sono dimostrati efficaci [e che] Sono efficaci anche i programmi intensivi comportamentali […] tra questi programmi i più studiati sono quelli basati sull’analisi comportamentale applicata (ABA), Applied behaviour analysis.ISS, Linee Guida 21

Per “programmi intensivi” si intendono quelli che esigono un minimo di 25 ore settimanali. Nella media nazionale in tutto l’iter scolastico già ora vengono offerte 25 ore settimanali in rapporto uno a uno, con le risorse di insegnanti di sostegno, educatori ed assistenti all’autonomia e alla comunicazione; il lavoro gratuito dei genitori, se adeguatamente formati e supervisionati, può contribuire persino a ridurre il carico assistenziale, ed è comunque reso necessario dalla difficoltà –tipica dell’autismo- di generalizzare i buoni comportamenti appresi in un luogo a tutti gli altri ambienti di vita. Famiglia, insegnanti, assistenti alla comunicazione ed educatori devono formare un concerto educativo.

L’Italia dedica moltissime risorse all’inclusione scolastica e sociale, ma i risultati nel caso degli allievi con autismo sono scarsi perché manca la necessaria formazione specialistica, la supervisione e l’aggiornamento. Si assiste al paradosso per cui il nostro Paese, che spende più risorse di tutti, ottiene risultati molto modesti. Gli interventi di educazione speciale fino ad ora validati comportano un notevole costo di risorse umane sia non retribuite (genitori, altri famigliari e compagni) sia retribuite, come gli educatori, che se non vengono offerti a spese del pubblico rischiano di mandare in rovina il bilancio famigliare. La formazione e la supervisione sono necessarie ed i relativi modesti costi possono essere considerati come convenienti investimenti, perché riducono la spesa pubblica presente ed ancor più quella futura. L’educazione intensiva, riducendo la gravità, consente grandi risparmi nelle spese altrimenti previste 3 milioni per ogni vita, sopra tutto nella fase del “dopo di noi”.

In tutti i Paesi l’autismo aumenta drammaticamente. Riconoscendo la gravità e la frequenza in forte aumento di questi casi, l’ONU ha decretato la Giornata mondiale di consapevolezza dell’autismo per il due di aprile ed ha approvato nel 2013 la risoluzione A/RES/67/82m che invita gli Stati a provvedere urgentemente servizi efficaci per l’abilitazione specifica di questi casi.

Breve storia dell’autismo, delle sue cause, del suo andamento epidemiologico e della ricerca.

La definizione di autismo è stata data nel 1943 ai bambini che presentavano stranezze del comportamento senza avere nessuna patologia nota e nessuna anomalia esteriore (autismo criptogenetico).

Per decenni si è creduto che fosse una malattia psicogenetica, provocata cioè da un cattivo rapporto affettivo con la madre, e questa falsa teoria ha impedito la ricerca delle cause vere dell’autismo, che sono organiche, ed anche di applicare gli interventi efficaci per migliorare la qualità di vita dei bambini con autismo.

Negli anni ’60 un’epidemia di rosolia in alcuni Stati degli USA provocò molti casi di autismo, oltre che di sordità, e fu la prova che l’autismo non dipendeva dalla carenza di amore materno, come molti credevano. Poi si scoprì che anche il talidomide poteva dare questo danno nel feto. Oggi conosciamo una ventina di patologie rare monogeniche diverse, campo preferito dalle ricerche Telethon, ciascuna delle quali può provocare il comportamento autistico: ognuna di queste è associata a una piccolissima parte di autismi e tutte insieme coprono soltanto un quinto dei casi di autismo.

E’ necessario che la falsa opinione creatasi nel dopoguerra fra gli esperti (psicologi, psichiatri, educatori, assistenti sociali) e purtroppo ancora persistente in Italia venga cambiata, per diffondere le acquisizioni degli studi scientificamente fondati. Questi sono stati indicati dall’Istituto Superiore di Sanità nella pubblicazione della Linea guida n.21 del dicembre 2011, la cui applicazione è contenuta nelle Linee di indirizzo della Conferenza Unificata del 22 novembre 2012, firmata dal MIUR, dal Ministero della salute, dalle Regioni e dai Comuni, alle quali hanno fatto seguito molte leggi e delibere regionali che da allora stanno recependo più o meno fattivamente queste Linee di indirizzo.

In Italia si diagnosticano meno di tre bambini su mille, soltanto i casi più gravi, e quasi nessuno nella maggiore età, dato che nel passaggio alla psichiatria adulti anche coloro che erano stati diagnosticati in precedenza perdono la diagnosi della neuropsichiatria infantile per diventare genericamente disabili mentali gravi adulti.

Negli USA, secondo il CDC di Atlanta (dati del 2010 pubblicati nel 2014) i casi compresi nello “spettro autistico” sono raddoppiati fra il 2000 e il 2010 e sono rimasti eguali nel 2012 (dati pubblicati nel 2016): all’età di otto anni, un bambino su 68 ne viene diagnosticato. La prima sfida è capire quanto di questo aumento sia dovuto al reale diffondersi dell’autismo e quanto al modo di classificarlo. Stefan Hansen ha pubblicato nel 2014 un grande studio su tutti i nati in Danimarca fra il 1980 e il 1991 ed ha dimostrato che il 60 per cento di questo aumento è dovuto ai modi di classificazione. Quindi probabilmente il 40% dell’aumento è reale ed occorre trovare le cause per prevenirle, salvaguardando la salute delle generazioni future, ed anche per scoprire nuovi farmaci atti a lenire i gravi sintomi presenti nei bambini e nelle persone che ne soffrono oggi.

Via via che si scoprono le cause, i casi vengono riclassificati sotto la rispettiva definizione per causa. Ad esempio l’OMS classifica le Sindromi di Rett fra le sindromi autistiche, ma poiché successivamente sono state scoperte le cause, il gene MEC P2 o il CDKL5, le Sindromi di Rett in futuro verranno riclassificate a parte, fra le malattie genetiche. Al di là della classificazione il problema grave dell’autismo resterà comunque. In prospettiva si può sperare che la ricerca di biologia molecolare, resa possibile dalle moderne tecniche di analisi del genoma, faccia luce sulle cause dell’autismo, cercandole anche fra le combinazioni sfavorevoli di più geni, che presi a sé stanti non darebbero problemi. Quello che unisce tutti i casi di autismo, indipendentemente dalle cause, è l’intervento pedagogico speciale.

In USA già dalla fine dello scorso secolo si sono stanziate ingenti somme pubbliche e private, oggi coordinate da Autism Speaks e dal Ministero della sanità federale, che sembra abbiano raggiunto la somma di mezzo miliardo di dollari. Anche la Cina ha recentemente stanziato cento milioni di dollari e la Germania ha iniziato a impegnarsi con una somma importante. Alcune case farmaceutiche, in particolare la Roche, insieme con l’UE, hanno impegnato 35 milioni di euro su queste ricerche. Il progetto IMI 2 della UE sollecita con finanziamenti i ricercatori europei a dedicarsi all’autismo. Perciò si può sperare di trovare le medicine appropriate per combattere il cuore della malattia, mentre oggi vi sono soltanto due modesti rimedi sintomatici. Buone speranze vengono dal caso del MECP2, scoperto una ventina di anni fa: si è prima costruito un topo geneticamente modificato col MECP2, poi si sono sperimentate cure che hanno dato buoni risultati sul topo e poi sono iniziate le sperimentazioni sulle bambine. Stesso procedimento è iniziato col CDKL5, che è stato scoperto più di recente.

La genetica è fondamentale, come l’epidemiologia ha dimostrato da una trentina di anni: quando un gemello soffre di autismo, l’altro, se monozigote (sembianze eguali), ha quasi sempre simili disturbi. Se invece i gemelli sono eterozigoti (differenti) la concordanza del disturbo autistico fra le coppie si riduce molto e si avvicina a quella fra fratelli non gemelli. Per esempio: se una coppia ha un bambino con autismo, le probabilità di averne un altro con gli stessi problemi sono molto superiori a quelle della popolazione generale e si aggirano mediamente intorno al 10 per cento, di più per i figli maschi e di meno per le femmine, le quali vantano una costituzione più resistente agli errori della genetica. Oltre alla trasmissione genetica familiare ereditaria si ritrovano oggi tante mutazioni “de novo”, errori occorsi nella formazione dell’embrione e non trasmessi da nessuno dei genitori. Una vasta ricerca condotta in Israele dimostra che l’aumento dell’età del padre aumenta la probabilità di un figlio con autismo.

Nei casi di autismo si parla molto spesso di “epigenetica”: l’autismo viene causato da una predisposizione genetica che può essere scatenata da fattori esterni, come ad esempio l’inquinamento ambientale: due ricerche condotte negli USA provano che l’utilizzo massiccio di insetticidi nelle case del nord America fatte di legno oppure l’abitazione posta al primo piano di strade trafficate intensamente aumentano il rischio di autismo per il figlio della donna gravida che vi risiede.

Conclusioni

L’autismo è un comportamento provocato da alcune patologie note e tante altre ignote. Ognuna di esse spiega un centesimo del numero degli autistici che ci sono oggi. Da un lato dobbiamo concentrarci sulle analisi genetiche e sui fattori scatenanti per cercare le cause. Dall’altro la farmacologia sta cercando la “scorciatoia”: un rimedio che possa compensare i difetti comuni a più cause diverse. La speranza è che si trovino presto sia farmaci adeguati sia le cause da prevenire. Per ora si possono utilizzare i rimedi di pedagogia speciale indicati dalla Linea guida n.21 dell’Istituto Superiore di Sanità del 2011 senza cedere alle tentazioni offerte dai ciarlatani che vogliono fare credere di curare l’autismo con pseudocure prive di qualsiasi validazione scientifica. Si consiglia di visitare questo sito e autismo33.it dell’Angsa, per informazioni più dettagliate. Chi desidera saperne di più, nello stesso sito può iscriversi alle liste pubbliche dell’Angsa e fare domande agli esperti.

Questa iniziativa può valersi dell’esperienza già esistente nei LIONS a livello nazionale sulle malattie rare e sul bullismo. In particolare il modello del LIONS QUEST potrebbe essere replicato in analogia anche per l’autismo, dove si presenta stessa necessità di parent training e di parent and teacher training. Inoltre essendo i Lions un movimento di opinione possono sensibilizzare l’opinione pubblica per rompere l’isolamento della famiglia autistica ed aumentare l’attenzione della politica verso questa problematica.

Ci sarà una documentazione di videoregistrazioni dalla quale si dovrebbe capire anche a livello emozionale l’utilità e l’urgenza di trattare questo tema.

A cura di Carlo Hanau (hanau.carlo@gmail.com)

Già professore di statistica sanitaria, dipartimento di educazione e scienze umane. Università di Modena e Reggio Emilia. Referente del master a distanza sull’autismo

fonte: angsa

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